Bolile rare în România

„DREPTUL la viață, precum și dreptul la integritate fizică și psihică ale persoanei sunt garantate.” - Art. 22 din Constituția României

 

„DREPTUL la ocrotirea sănătății este garantat.
Statul este obligat să ia măsuri pentru ocrotirea igienei și a sănătății publice” - Art.34 din Constituția României

„DREPTUL la muncă nu poate fi îngrădit.
Salariații au dreptul la măsuri de protecție socială.” - Art. 41 din Constituția României

 

„STATUL este obligat să ia măsuri de dezvoltare economică și de protecție socială, de natură să asigure cetățenilor un trai decent.” - Art. 47 din Constituția României

 

„PERSOANELE cu handicap se bucură de protecție specială. Statul asigură realizarea unei politici naționale de egalitate a șanselor, de prevenire și de tratament a handicapului, în vederea participării efective a persoanelor cu handicap în viața comunității, respectând drepturile și îndatoririle ce revin părinților și tutorilor.” - Art. 50 din Constituția României

 

ORICE ASPECT legat de bolile rare, oriunde în lume, poarte fi caracterizat de la complex la extrem de complex, pornind de la istoric și definiție, identificare și diagnosticare, până la stabilirea unui tratament corespunzător și/sau a terapiilor alternative necesare; monitorizarea personalizată a pacienților; testare și cercetare genetică; prevenție și gestionarea concretă a fenomenului.

 

CERT ESTE că, în cazul bolilor rare, nu putem folosi jumătăți de măsură.

În prezent, modalitatea de abordare utilizată în sistemul sanitar românesc actual s-a dovedit a fi total ineficientă, în foarte mare măsură, în cazul pacienților afectați de boli rare.

Centrele de Expertiză a Bolilor Rare din România au rămas mult timp blocate în fază de proiect sau nu funcționează încă așa cum ar fi necesar datorită finanțărilor necorespunzătoare sau din lipsa personalului sanitar specializat.

 

NUMĂRUL BOLILOR RARE identificate până în prezent este în jur de 8000, cu o varietate extrem de complexă de manifestare și cu o tendință de creștere constantă ținând seamă că în fiecare săptămână se adaugă alte noi boli rare; 80% dintre ele cu transmitere genetică, iar 20% cu o transmitere incertă, legată de influența ambientală sau datorită unor factori multipli.

 

ÎN ANUL1970, în SUA, au fost folosite pentru prima dată sintagmele "boli rare" și "medicamente orfane" cu referire la bolile cu o incidență scăzută, respectiv, pentru medicamentele destinate unui număr restrâns de pacienți, care presupun costuri deosebit de ridicate și întâmpină numeroase dificultăți în a fi realizate.

 

DUPĂ ESTIMĂRILE OMS, la nivel mondial numărul persoanelor diagnosticate cu o boală rară este de aproximativ 350 milioane, dintre care circa 30 milioane în Europa, reprezentând 6 - 8% din totalul populației.

ONU, estima în 2019 numărul la 650 milioane persoane (incluzând dizabilitățile datorate accidentelor din zone de conflict, vârstei înaintate sau a altor cauze).

 

ÎN ROMÂNIA, se estimează circa 1,3 milioane persoane afectate de boli rare.
Date estimative și aproximative, deoarece, până în prezent, an de grație 2020, în ciuda repetatelor recomandări venite din partea UE și a asigurărilor constituționale care garantează ocrotirea sănătății persoanei, a integrității sale fizice și psihice, în România, nu există un Registru Național al Bolilor Rare care să poată evidenția răspândirea, numărul și tipul bolilor rare care se manifestă în comunitatea românească și, implicit, numărul exact al pacienților afectați.

Cu ce termeni am putea caracteriza o astfel de carență în sistemul sanitar românesc?! Cum am putea defini neimplicarea Statului Român, cu privire la bolile rare timp de decenii și indiferența tuturor guvernelor care s-au succedat?! Mai putem accepta lipsa de interes în evidența bolilor rare care se manifestă pe teritoriul României și a persoanelor afectate, când o notabilă parte din PIB este realizat tocmai de un sistem IT performant?!

ÎN TIMP CE ÎN LUME, printr-o colaborare internațională, se lucrează efectiv cu rețele interactive de tip CPMS - Cinical Patient Management Sistem sau eCRF - Case Report Forum, care pe lângă documentarea în detaliu a patologiilor, oferă planuri terapeutice și de reabilitare personalizate, precum și arhivare automată a documentațiilor, în România, autoritățile acționează adesea tardiv, sporadic, haotic și ineficient străduindu-se să răspundă punctual la (o parte din) recomandările UE sau în urma unor decizii judecătorești, manifestând adesea o totală lipsă de viziune și perspectivă asupra managementului bolilor rare, lăsând problema în rezolvarea unui ONG care se zbate să facă față numeroaselor probleme, de cele mai multe ori cu sprijin extern.

În schimb, suntem mult mai preocupați să realizăm elaborate Strategii Naționale de Apărare, timp în care nu vrem să ținem seamă că ”inamicul numărul 1” este în casa proprie și se transmite genetic zi de zi.

Dovada dezinteresului față de capitolul boli rare o demonstrează însăși Strategia Națională a Sănătății Publice din România din perioada 2014 - 2020 căreia i-a fost rezervat exact... ultimul paragraf!

ERN - European Reference Network for Rare Diseases (2013); Core Indicators for Rare Diseases National Plans and Strategies (2013); Quality Criteria for Centers of Expertise for Rare Diseases in States Member (2011); Cross Border Genetic Testing of Rare Diseases in European Union (2015), se adaugă unei serii de rețele de instituții create la nivel european în ultimele decenii, care împreună cu o întreagă serie de recomandări privind gestionarea bolilor rare în statele membre UE, demonstrează interesul crescut manifestat privind managementul bolilor rare, cercetarea genetică, precum și a medicamentelor orfane.
Și la acest capitol, decalajul existent între România și numeroase alte state UE este unul apreciabil și impune măsuri urgente pentru a fi eliminat.

ÎN MOD PARADOXAL, ÎN ROMÂNIA, sunt active un număr apreciabil de Agenții și Autorități Naționale finanțate de la bugetul de stat, destinate să garanteze tocmai sănătatea populației; deci, implicit a persoanelor afectate de boli rare.

Câte dintre ele au publicat vreun raport privind bolile rare sau calitatea vieții persoanelor diagnosticate cu boli rare și a familiilor lor?!

Evident în România, niciuna. 

Ministerul Sănătății din România anunța „Fonduri suplimentare pentru Programul Naţional de Boli Rare” și... cu surprinzătoare erori de scriere, „Centru pilot de referinţă pentru intervenţie personalizată la persoanele afectate de boli rare inaugurat astăzi,beneficiază de un buget în valoare de 1.874.000 Euro, din care MS asigură 80 000 euro.”
În anul 2011. Apoi, interminabile t ă c e r i.

ULTIMA ZI A LUNII FEBRUARIE a fiecărui an a fost aleasă de EURORDIS -
European Organization for Rare Disorders, ca Zi Internațională a Bolilor Rare//
Rare Disease Day, începând din anul 2008, cu scopul de sensibilizare a societății, a clasei politice și a guvernelor asupra bolilor rare.

28/29 FEBRUARIE, adaugandu-se altor zile care marchează punctual diverse boli rare cu oarecare răspândire în lume.

În același mod paradoxal, modestele manifestări organizate cu acest prilej în câteva centre universitare din țară, au ales nici mai mult nici mai puțin să "sărbătorească" când, de fapt, absolut nimic nu ar fi de sărbătorit.

LA NIVEL INSTITUȚIONAL s-a ales mesajul culorilor prin iluminarea fațadelor unor mari instituții în culori ce reprezintă anumite boli rare sau, în linie maximă, începând din 2009, au fost create postere cu această ocazie.

Greu de evaluat ce impact au avut asupra populației sau a factorilor decizionali sau dacă au ajuns la destinatari.

SCHIMBAREA MENTALITĂȚII ce se impune în mod evident la nivelul întregii societăți, ar trebui să înceapă de la corectarea terminologiei folosită (încă) în Constituția României și în alte documente oficiale cu referire la dizabilități și, de asemenea, la transformarea acestor zile în puternice campanii de sensibilizare și informare asupra bolilor rare și a răspândirii lor, subliniindu-se rolul fundamental al prevenirii în limitarea fenomenului, astfel încât să putem tinde către o reproducere asumată, conștientă și bine informată.

BOLILE RARE ȘI DIZABILITĂȚILE pe care le generează, au fost înregistrate dintotdeauna și există mărturii a prezenței lor încă din perioada preistorică.

De-a lungul istoriei, nu putem afirma că omenirea a fost prea generoasă cu persoanele fragile care au avut neșansa de a se naște cu evidente boli degenerative și invalidante.

CARE AR FI SOLUȚIA de urmat în această situație în secolul XXI?!

...Să fie aruncate de pe Vârfu' Toaca, după modelul spartan? Să reluăm ideile anticilor legate de "Omul Perfect"? Să rămânem blocați în "iadul păcatului" și al "blestemului divin" promovat până nu demult de reprezentanții bisericilor?! Să dăm frâu liber teoriilor eugeneticii și să alegem gazarea, asemenea naziștilor? Să îi rugăm pe toți să pregătească un nou număr de circ, încât să putem râde în hohote iar și iar? Să promovăm o irealistică idealizare a societății, alegând parșiva comoditate a tăcerii practicată în comunism pe care, de altfel, guvernele recente au continuat-o sistematic alți 30 de ani invocând totdeauna un buget limitat?!

S A U

să acceptăm dura realitate cu care și noi ne confruntăm și să decidem să acționăm urgent, concret, sistematic și eficient în implementarea unor programe destinate bolilor rare și a cercetării lor, care să țină pasul cu timpul pe care îl trăim?!

DIN NEFERICIRE, BOLILE RARE EXISTĂ. LA FEL CUM EXISTĂ PERSOANE AFECTATE DE BOLI RARE ȘI FOARTE RARE!

Este timpul să conștientizăm că dinamica transmiterii acestor boli este una continuă, astfel încât zi de zi, la fiecare sută de copii născuți se află 6 - 8 care de-a lungul existenței pot prezenta mutații genetice, la rândul lor transmisibile, conform studiilor și statisticilor internaționale realizate.

Măsurile de limitare și gestionare a bolilor rare din România se impun cu celeritate.

ÎN URMA CONFIRMĂRII DIAGNOSTICULUI de boală rară - cu speranța că este unul identificat la timp, corect și complet, - pacientul și implicit familia sa, se confruntă cu șocul invalidant al verdictului unei condiții care îi schimbă viața în mod complet și radical.

Faptul că, în marea majoritate a cazurilor, patologia poartă o amprentă genetică transmisă de înaintași are implicații majore la nivelul existențial al pacientului și al întregii familii.

În foarte scurt timp, pacientul află că doar puține boli rare dintre cele circa 8000 identificate au un tratament, iar șansa de a corespunde unui trial clinic internațional echivalează cu un milimetru de speranță în bine cu care pacientul se alimentează constant.

Află importanța testului genetic și semnează pentru realizarea lui nădăjduind că va primi și un răspuns edificator.

Calitatea vieții se deteriorează odată cu evoluția bolii.

Cercul de interese și prietenii se restrânge treptat obligandu-l să se adapteze noilor sale condiții și, în plus, să suporte privirile grăbite ale semenilor care nu sunt dispuși să accepte diversitatea mai mult sau mai puțin evidentă.
Eforturile de a face față cerințelor de la locul de muncă ating limite insuportabile, astfel că, este constrâns să renunțe. Chiar și la profesia căreia i se dedica cu pasiune.
Când pacienții au vârsta copilăriei, episoadele discriminatorii sunt fară număr.

Mai apoi, descoperă că un specialist interesat să studieze și să monitorizeze cazul său se află la mii de kilometri distanță pe care îi străbate cu regularitate oferindu-și o minimă speranță.

CUM TOATE ACESTEA nu ar fi de-ajuns, situația pe care o trăiește îl obligă să se înscrie într-o adevărată luptă chiar cu autoritățile și diverse instituții ale Statului Român care se demonstrează indiferente la solicitările sale.
Tăceri sau în cel mai bun caz, pagini întregi de răspunsuri colaterale care ocolesc „diplomatic” esențialul problemei, (pe care, dacă ai șansa, le obții doar după numeroase insistențe), îi transformă viața într-un adevărat calvar care se adaugă traumei la care a fost condamnat încă de la naștere. 
Acest scenariu care se repetă în mod inacceptabil, le este preabine cunoscut pacienților sau parinților copiilor diagnosticați cu boli rare.

PERIOADA CREATĂ DE VIRUSUL COVID-19 este una greu de suportat pentru fiecare dintre noi. În cazul persoanelor vulnerabile temerile sunt cel puțin dublate date fiind imunitatea scăzută, complexitatea bolii și lipsa lipsa - de două ori! - a unui vaccin și a unui tratament corespunzător și niciun alt tip de suport care să te ajute să rămâi în punctul de echilibru.

Toate site-urile care se ocupă de rare diseases au publicat măsuri speciale de protecție destinate pacienților cu boli rare. Mai puțin Ministerul Sănătății din România și armatele sale de experți, pentru care pacienții cu boli rare, nu prea există.

STATUL ROMÂN, ADMINISTRAȚIILE NAȚIONALE ȘI LOCALE, SOCIETATEA CIVILĂ ÎN ÎNTREGUL EI, trebuie să accepte că problema bolilor rare din România nu este și nu poate ține de competența exclusivă a organizațiilor neguvernamentale direct implicate care acționează în numele pacienților și a familiilor lor ci, are implicații majore care țin de:

 

a) bagajul genetic al societății românești;
b) planuri și date concrete de implementare a unor structuri specializate în diagnosticul și managementul complex al bolilor rare;

c) finanțarea și dezvoltarea institutelor de cercetarea genetică;
d) campanii susținute de informare, sensibilizare și prevenire.

PROMTITUDINE, eFICIENȚĂ, FLEXIBILITATE, TRANSPARENȚĂ, COMPETENȚĂ, MULTIDISCIPLINARITATE, COLABORARE INTERNĂ ȘI EXTERNĂ - sunt principii absolut necesare care se impun a fi activate în sprijinul pacienților diagnosticați cu boli rare, în primul rând prin crearea unei structuri specializate menite să conțină situația reală în toată amploarea și complexitatea ei.

ABORDAREA BOLILOR RARE în ROMÂNIA necesită extremă PRIORITATE:

I. ETAPA PRELIMINARĂ

II. ETAPA DE IMPLEMENTARE DECISIVĂ

III. ETAPA DE DEZVOLTARE CONTINUATIVA

(se va transmite setul de propuneri în detaliu în prima zi de lucru a viitorului Parlament!) care presupun:

- IMPLICARE EXTREMĂ, URGENTĂ și COMPETENTĂ ACȚIONÂND CU CELERITATE LA 360°;

 

- ACOPERIREA VIDULUI LEGISLATIV EXISTENT;

 

- CREAREA/CONSOLIDAREA DE STRUCTURI SPECIALE – REȚEAUA CENTRELOR DE EXPERTIZĂ PENTRU BOLI RARE;

 

- ÎNFIINȚAREA UNUI OBSERVATOR NAȚIONAL DE EVIDENȚĂ și MONITORIZARE A BOLILOR RARE ȘI DE ASEMENEA, ÎNFIINȚAREA UNUI OBSERVATOR NAȚIONAL AL TERAPIILOR AVANSATE (COORDONAT DE UN COMITET ȘTIINȚIFIC);

 

- FORMAREA și ATRAGEREA DE SPECIALIȘTI și PERSONAL MEDICAL DE ÎNALTĂ COMPETENȚĂ PROFESIONALĂ ÎN RECUNOAȘTEREA, DIAGNOSTICAREA BOLILOR RARE ȘI A MONITORIZĂRII PACIENȚILOR CU BOLILOR RARE;

- REALIZAREA PROGRAMULUI NAȚIONAL DE GESTIONARE A BOLILOR RARE ȘI A REGISTRULUI NAȚIONAL AL BOLILOR RARE;

- CREAREA UNUI CENTRU NAȚIONAL DE CERCETARE ÎN GENETICĂ MEDICALĂ;

- ÎNFIINȚAREA UNUI NUMĂR VERDE DESTINAT UNEI INFORMĂRI MINIME ASUPRA BOLILOR RARE;

- DECLARAREA ANULUI 2021 - AN AL BOLILOR RARE ÎN ROMÂNIA!

RARITATEA, DIVERSITATEA, MODUL DE TRANSMITERE, PRECUM ȘI NUMĂRUL EXTREM DE RIDICAT DE BOLI RARE IDENTIFICATE, DINAMICA RĂSPÂNDIRII determină ca abordarea BOLILOR RARE să fie una extrem de complexă care necesită încă din faza inițială: a) competențe extrem de ridicate; b) implicare constantă și finanțare corespunzătoare; c) dăruire profesională, astfel încât:

UNA DIN CARACTERISTICILE actului de sănătate este circularitatea sa (I.Capua), care se verifică în timp prin deciziile care sunt luate sau nu, în sectorul sanitar și nu numai. Astfel, orice atitudine se răsfrânge asupra societății peste ani, pozitiv sau negativ, în funcție de natura și calitatea deciziilor luate sau a absenței lor.

Iată cum se explică situația dezastruoasă cu care astăzi ne confruntăm, prin lipsa deciziilor sănătoase, a planurilor de gestionare și multinvocatului Registru privind Bolile Rare din România!

NOTE:
1. Semnează petiția „Bolile rare în România”!
Fii alături de cei a căror boală nu are tratament, indiferent dacă ești o persoană sănătoasă ori în suferință!
2. Orice preluare a textului în vederea publicării se va face numai cu aprobarea autoarei.
Vă mulțumesc!

Ana-Olimpia Tătaru